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据卫生部在京发布《中国出生缺陷防治报告（2012）》。报告指出，我国是出生缺陷高发国家，根据世界卫生组织估计，我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡的主要原因，在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，达到19.1%。同时，出生缺陷还加重了因治疗、残疾或死亡导致的疾病负担，严重影响儿童的生命和生活质量，给家庭带来沉重的精神和经济负担，也是我国人口潜在寿命损失的重要原因。
超声检查可发现大多数胎儿结构异常，为临床进行适当处理提供了依据，预防缺陷儿的出生，降低了围产儿的病死率。减轻了由此给家庭带来的精神和经济负担。
根据目前我国具体情况和临床要求,产科超声检查可分为四个层次或级别：
第一层次——般产科超声检查。主要对胎儿进行大致的生长发育评估。这一层次的超声检查不是以检测胎儿畸形为目的超声检查。
第二层次——常规产科超声检查。除要求要完成第一层次的检查内容外，还应对胎儿主要脏器进行形态学的观察，如颅内某些重要结构、四腔心切面、腹腔内的肝、胃、肾等脏器的观察，对胎儿严重致死性畸形进行粗略筛查。卫生部《产前诊断技术管理条例》所规定于妊娠18-24周应诊断的致死性畸形包括无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸、腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全。
第三个层次——系统胎儿超声检查。此种检查要求较高，对超声医师、仪器设备、检查所需的时间、检查内容、检查时孕周大小均应严格要求。胎儿解剖结构检查得更为细致详尽。
第四个层次——针对性超声检查（包括胎儿超声心动图检查），此种检查通常要在前三种检查的基础上才开展，针对某一特殊要求或目的进行详细检查。胎儿超声心动图检查属此范畴。
我院超声科自2008年以来，开展了上述四个层次的产科超声检查。并特别重视11-14孕周、18-24孕周，32-36孕周三个重要时间段的胎儿畸形超声筛查。
11-14孕周超声检查主要目的：1、评估胎龄、是否宫内妊娠、是否存活、确定胚胎数目。2、筛查染色体畸形，特别是唐氏综合症的筛查。3、早期诊断胎儿某些严重畸形。4、子宫附件有否肿块等。
18-24孕周超声检查主要目的：常规超声检查发现异常者，应进行一次详细系统的胎儿畸形筛查，也就是常说的四维产科超声检查。此检查除应诊断的致死性畸形包括无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸、腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全外，还可以发现其它胎儿畸形。
32-36孕周超声检查主要目的：对胎儿生长发育情况再次评估，同时观察那些到晚孕期才能表现出来的胎儿畸形。
针对有致畸高危因素的孕妇无论在哪个孕周，均应进行超声检查。
超声是一种无创的高科技影像学检查技术，但仪器具有一定的局限性，和其它检查一样，不是一种万能的检查；不同于病理学检查，超声诊断意见不等于病理学诊断；超声受被检查者各种因素包括孕妇、孕周以及胎儿体位、羊水、胎儿活动、胎儿骨骼声影等多因素影响，许多器官或部位可能无法显示或显示不清，超声显像也不可能将胎儿所有结构显示出来；胎儿畸形的形成是一个动态发展的过程，没有发展到一定程度时，有可能不为超声所显示。胎儿畸形和胚胎正常生长发育一样，随着孕周的增大，胎儿长大，胎儿畸形也随之增大；尽管超声检查能发现被检查者胎儿畸形，但不能检出所有的胎儿畸形，超声检查意见仅供临床参考。所以超声筛查胎儿畸形要签订知情同意书，接受检查者、家属对以上表示理解，签字。
超声科 产前超声筛查胎儿畸形预约电话： 63310035
