美丽人生从基因健康开始：BRCA1/2基因突变筛查

2017-09-06 文章来源： 张博 熊辉

 

  乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌这三个女性健康的杀手，逐年上涨的发病率引起了人们越来越多的关注。其中因为乳腺癌早期症状不明显，不易察觉造成的死亡率居女性恶性肿瘤的首位，因此被成为“沉默杀手”。

 

  经常有患者咨询乳腺癌会不会遗传？这个问题不容易用简单的会或者不会来回答。因为乳腺癌的发病除了受遗传因素的影响之外，还受很多其他因素的影响，因此乳腺癌的直系亲属并不一定会患乳腺癌，但是又不能说乳腺癌的发生与遗传因素没有关系。

 

  今天，就给大家科普一下BRCA基因的那些事。

   BRCA1和BRCA2是国际公认的遗传相关基因，且属于“乳腺癌易感基因”。研究发现，携带有BRCA1/2基因突变的女性，其一生患乳腺癌的风险高达87%，患卵巢癌的风险也超过40%，而且会导致发病年龄提前，因此BRCA1/2的筛查显得尤为重要。

 

  为使广大患者更好的对乳腺癌加强监控及预防，南阳市第一人民医院普外二科（7号楼11楼，乳腺病门诊，联系电话：63310187、62208202）现已开展BRCA1/2基因筛查，造福患者。

 

1、检测意义如下：
 
1）BRCA1/2基因筛查有助于发现乳腺癌/卵巢癌高危人群，有助于早期诊断及早期治疗。
2) BRCA1/2基因筛查有助于乳腺癌/卵巢癌患者个体化治疗，BRCA1/2基因突变患者对于DNA交联药物（如顺铂和卡铂）敏感，对紫杉醇不敏感。
3) 特别是遗传性乳腺癌/卵巢癌具有较明确的遗传背景和发病机制，有助于防控。
4）BRCA1/2基因筛查不应该仅仅限于乳腺癌及女性的筛查，必须结合具体的癌症类型、家族史等等。
5）BRCA1/2基因突变的卵巢癌、乳腺癌患者对PARP1抑制剂药物（如奥拉帕尼）敏感。
 
2、适检人群
 
1、 家族中有人先后患有乳腺癌或卵巢癌，或发现双侧癌症；
2、 家族中有两人或以上在50岁之前患乳腺癌或卵巢癌；
3、 家族中有男性乳腺癌患者；
4、 本人已患有乳腺癌或卵巢癌，需要进行治疗方案的选择；
5、 其他BRCA1/2基因突变高风险人群。
 
3、检测方法
 
高通量测序法（NGS，包括MLPA大片段缺失补充检测）。
 
4、标本类型及要求
 
1、 外周血5-10ml（专用管）；
2、 抽血无需空腹，血样置于2℃-8℃可保存5天，避免反复冻融。